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Conseqüência do isolamento
 

Uma mutação genética provoca casos de atraso mental entre os amish

A endogamia da população aumenta a freqüência de algumas doenças mentais, segundo um estudo recente.
BARCELONA 13 DE MARçO DE 2013

Pesquisadores do Instituto de Investigação Biomédica de Bellvitge e a Universidade de Barcelona têm participado em um estudo internacional que tem identificado a causa genética de um atraso no desenvolvimento, similar ao da síndrome de Angelman, observado em indivíduos de comunidades amish nos Estados Unidos.



O estudo genético de 15 indivíduos da comunidade amish Old Order d’Ohio (EE UU) identificou uma mutação pontual no gene HERC2 que faz que a proteína seja instável e não funcione adequadamente, o que dispara os casos deste atraso entre a comunidade.



“Indivíduos de qualquer parte do mundo que apresentam sintomas similares à síndrome de Angelman mas que não apresentam a mutação genética sócia a esta doença poderiam ter a mesma mutação do gene HERC2 observada nos amish, coisa que poderia dar uma explicação a seu atraso, bem como conselho genético a suas famílias”, tem explicado José Luis Rosa, um dos autores.



Este achado, publicado no Journal of Medical Genetics, servirá por um lado para estudar a patologia deste atraso observado entre os membros da comunidade amish, mas também como uma nova ferramenta no campo da genética.



Atualmente, a equipe de Rosa estuda como funciona esta mutação e tenta reverter em vidro a mutação em HERC2 e resgatar a função da célula. O experiente adverte, no entanto, “que estamos bem longe de poder aplicar uma terapia genética em humanos para esta desordem neurológico”.



Este estudo demonstra pela primeira vez a relação da proteína HERC2 com doenças humanas. Anteriormente, o grupo de José Luis Rosa tinha descrito a relação entre uma mutação pontual no gene HERC1 e a neuro-degeneração em espaços de tempo. “Estes estudos demonstram um papel importante da família de proteínas HERC” na gêneses de doenças neuronales, afirma.



VIVER APARTE DO MUNDO

Os amish são uma comunidade religiosa conhecida principalmente por um estilo de vida singela e tradicional e por sua resistência a adotar comodidades e tecnologias modernas. Segundo relata Rosa, “nestas comunidades dá-se muita endogamia, o que faz que doenças recesivas e homocigóticas se dêem com mais freqüência que no resto da população”.



Entre a comunidade amish observaram-se indivíduos com um atraso mental com características similares à síndrome de Angelman: atraso na aprendizagem, discapacidade na fala, trastornos no movimento e um patrón de comportamento característico de hiperactividad e concentração. “Observamos que devia ter uma causa genética comum”, explica Rosa.
 

 





 
 
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